Когда время имеет решающее значение: с 2023 года в России начали обследовать новорожденных на 36 генетических патологий, среди которых спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты. В группу риска с начала года попали 50 алтайских новорожденных.

к trudadmin
53 просмотров

Подготовлено пресс-службой перинатального центра «ДАР»

Прежде неонатальный скрининг в рамках ОМС включал в себя пять заболеваний:
муковисцидоз, андрогенитальный синдром, фенилкетонурию, галактоземию,
врожденный гипотириоз. Неонатальный скрининг, нередко именуемый в РФ
«пяточный тест» или «пяточка», — это анализ крови, который берется у
новорожденного в роддоме на два специальных тест-бланка из фильтрованной
бумаги.
Теперь «пяточка» способна выявить гораздо больше патологий, не все из которых
дебютируют в первые дни жизни, но лечить которые важно начать задолго до
клинических проявлений. Это социально значимые заболевания, которые без
своевременной терапии приводят к необратимым последствиям: нарушениям со
стороны центральной нервной системы, других органов и систем– и в итоге к
инвалидизации и ранней смерти.
Рассказывает врач-генетик Алтайского краевого клинического перинатального
центра «ДАР» Александр Шипилов:
«В массовый неонатальный скрининг теперь включены дополнительные
наследственные болезни обмена (органические ацидурии, нарушения бета-
окисления жирных кислот, нарушения цикла мочевины), первичные
иммунодефициты, спинально-мышечная атрофия. Это патологии, для которых
существует не только достоверная диагностика, но и достаточно эффективное
лечение. В том числе генотерапевтическое. Такое влияет на функцию гена,
изменяя его нарушенную работу. Именно так, к примеру, можно излечить
спинальную мышечную атрофию, которая заключается в нарастающей слабости
мышц и приводит к тяжёлым двигательным нарушениям.
Одну панель с анализами, которые берутся у малыша в роддоме, исследуют в
Алтайском краевом диагностическом центре, другую отправляют в Томск. Именно
в лаборатории Томского национального исследовательского медицинского центра
РАН образцы крови новорожденных исследуют на генетические заболевания из
расширенного списка. Подобная работа проводится всего в 10 клиниках России.
Исследование в Томске занимает сутки, после чего результаты поступают в
Барнаул, в медико-генетическую консультацию Алтайского края. О них медики
оповещают родителей только малышей, попавших в группу риска. Положительные
результаты пройдут дополнительные подтверждения биохимическими и
молекулярно-генетическими методами. Подтверждающая диагностика проходит
также в Томском НИИ медицинской генетики, который является референсным
центром для регионов Зауралья. Такая двухступенчатая система обеспечивает
достоверность результата скрининга и, в случае выявления заболевания,
позволяет вовремя начать лечение.
Известно, что за два месяца расширенного неонатального скрининга в России
было проведено более 170 тысяч процедур по тестированию. В группу риска по
наследственным заболеваниям попали около 2000 детей, но после углубленной
проверки заболевания подтвердились лишь у 38. Это 20 детей с

наследственными болезнями обмена веществ, 12 – с первичными
иммунодефицитами, 6 – со спинальной мышечной атрофией. Все дети находятся
под контролем специалистов и начинают получать терапию.
Что касается новорожденных, появившихся на свет в Алтайском крае, в группу
риска за это время попали 50 малышей. Ни у одного из них наследственное
генетическое заболевание не подтвердилось.
Обследование новорожденного в роддоме проводится только при наличии
письменного согласия родителя или законного представителя ребенка. От
неонатального скрининга можно отказаться, однако важно помнить: при отказе от
обследования диагноз будет поставлен несвоевременно и лечение будет начато
поздно, что приведет к негативным последствиям для здоровья.
Взятие образцов крови из пяточки новорожденного осуществляется на 2-е сутки
его жизни. У недоношенных детей кровь берется на 7-е сутки жизни. Эта рутинная
процедура практически безболезненна и никак не травмирует ребенка».
Подготовлено пресс-службой перинатального центра «ДАР»

ВАМ ТАКЖЕ МОЖЕТ ПОНРАВИТЬСЯ

Оставить комментарий